Este estudio analiza las mutaciones patogénicas, no patogénicas y variantes con significado clínico incierto (VUS) en los genes BRCA1 y BRCA2. Ciertas mutaciones en estos genes están vinculadas con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario, en menor proporción en próstata, páncreas y otros tipos de cáncer.

Tecnología: Ampliseq BRCA de Illumina.

Basado en la preparación de bibliotecas de PCR y secuenciación de próxima generación (NGS) y confirmación de las mutaciones positivas por metodología SANGER.

El resultado incluye una interpretación clínica de las variaciones encontradas.